Através desta técnica, uma célula do embrião é retirada e seu material genético é estudado. Para que este estudo seja realizado, faz-se necessária a presença de embriões cultivados em laboratório, ou seja, o casal deve ter passado por um tratamento de Fertilização in vitro. Deve ser realizado no terceiro dia de cultivo do embrião, ainda no laboratório e antes da transferência intra-uterina. A biopsia desta célula é feita pelo embriologista, que utiliza o micromanipulador acoplado a um sistema de vácuo.
A célula retirada é então submetida a análise genética, que busca alterações principalmente no número de cromossomos. Comumente são verificados os cromossomos X, Y, 13,18 e 21, que são responsáveis por aproximadamente 95% das alterações numéricas dos cromossomos, tais como Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards, entre outras. Tal análise oferece um grau de 95% de segurança no resultado.
O diagnóstico pré-implantacional é técnica dirigida para alguns grupos de pacientes como:
- Mulheres com idade superior a 35 anos;
- Mulheres com repetidas falhas de implantação;
- Mulheres com histórico de abortamento de repetição;
- Homens com azoospermia não-obstrutiva;
- Casais com histórico de doença genética na família (por exemplo, hemofilia);
- Casais com cariótipo alterado.